Centres experts
Centre de compétence STB
 
Diagnostic prénatal
 
Un diagnostic de la maladie de Bourneville peut être proposé en prénatal. Une consultation auprès d’un médecin généticien permet de discuter les possibilités et les difficultés de ce diagnostic prénatal.
En pratique, on peut rencontrer deux situations différentes :
  • La première concerne des familles non connues pour être porteuses d’une STB ; le diagnostic est alors souvent suspecté sur la découverte de lésions cardiaques (rhabdomyomes) sur l’échographie du 3ème trimestre de grossesse,
  • La deuxième concerne la survenue d’une nouvelle grossesse lorsque qu’une autre personne de la famille proche est atteinte de STB ; la démarche est alors différente selon que la mutation familiale été identifié ou non.
Découverte de tumeurs cardiaques en prénatal
 
La STB peut parfois se révéler chez le fœtus pendant la grossesse : surtout par des tumeurs du cœur. Ces tumeurs ne sont pas des cancers et le plus souvent elles n’entraînent aucune conséquence.
Ces tumeurs, les Rhabdomyomes peuvent être vues à l’échographie comme des images de boules dans le muscle du cœur, le plus souvent vers 22 SA ou plus tard 30-32 SA.
Rarement elles peuvent gêner le fonctionnement du cœur, et rarement une opération a du être faite après la naissance pour les enlever. Exceptionnellement elles peuvent entraîner le décès in utero ou après la naissance.
Sinon le plus souvent il n’y a pas de conséquence pour l’enfant en dehors d’une surveillance cardiaque par précaution. Ces tumeurs diminueront puis disparaitront spontanément, sans traitement dans la majorité des cas.
La présence de ces tumeurs cardiaques ne signifie pas forcément que l’enfant a une STB, en particulier s’il y a une seule tumeur. Néanmoins la probabilité en est d’autant plus élevée qu’il y a plusieurs tumeurs.
Cerveau : après 22 SA (28-32 SA) peuvent parfois être vues les lésions cérébrales classiques : Nodules sous-épendymaires et Tubers corticaux. Eventuellement à l’échographie mais surtout à l’IRM cérébrale fœtale. Mais ces lésions peuvent ne pas être visibles sur l’IRM avant la naissance et être découvertes seulement après la naissance (limitation technique de l’IRM in utero).
En pratique, devant la découverte de lésions cardiaques, il est proposé une IRM cérébrale anténatale, une consultation auprès d’un cardiopédiatre, puis une consultation auprès d’un neuropédiatre (et/ou d’un généticien) pour discuter des différents aspects de la maladie.
 
Grossesse dans une famille avec la STB
 
Nécessité d'une consultation de génétique car il faut analyser la situation du couple :
  • Soit un des deux est atteint et le risque est de ½ à chaque grossesse pour la descendance,
  • Soit un des deux est apparenté à une personne atteinte (parent, frère ou sœur, cousin …) mais on ne sait pas s’il est porteur,
  • Soit encore, le couple a déjà eu un enfant atteint, mais aucun des deux parents n’a de symptômes apparents.
Aussi il faut savoir si la mutation familiale a été identifiée.
  • Elle a été identifiée : on peut déterminer par prise de sang si la personne à risque est porteuse ou pas,
  • Elle n’est pas connue : elle peut être recherchée chez la personne atteinte de la famille, mais cette étude peut nécessiter deux à trois mois (et ne pas aboutir),
  • Elle n’est pas identifiée (ou la personne atteinte ne peut pas être étudiée, ou il y a urgence) : aucune étude moléculaire n’est possible : on doit se baser uniquement sur un bilan clinique et d’imagerie.
Bilan à réaliser si la mutation familiale n’est pas identifiée :
  • Examen de la peau par un dermatologue,
  • Fond d’œil,
  • IRM cérébrale avec séquences FLAIR,
  • Échographie rénale.
Chez un adulte, s'il n’y a aucun signe de STB sur ce bilan, cette personne a une probabilité maximale(> 99,9%) de ne pas être porteuse d’une mutation de la STB.
 
Chez un enfant, si ce bilan est normal, parfois il peut malgré tout être porteur puisque certains signes peuvent ne pas encore être présents selon son âge (lésions rénales ou de la peau) : à interpréter avec précaution.
 
En pratique diverses situations de conseil génétique
 
Si la mutation familiale est identifiée :
  • C’est un de leur enfant qui est atteint : Diagnostic prénatal moléculaire possible (risque de ½ de trasmission si un des deux parents est porteur, sinon risque de 1 à 2 % de récidive si aucun des deux n’est porteur),
  • Si la personne atteinte la plus proche de la famille n’est pas un de leur enfant, mais un frère ou une sœur ou leur père ou leur mère ou plus lointain : on recherche cette mutation par prise de sang chez la personne à risque :
    - Mutation absente : on rassure, le risque est celui de la population générale. Diagnostic prénatal inutile,
    - Mutation présente : la personne est porteuse de la STB et il y a un risque de ½ de transmettre. Diagnostic prénatal moléculaire possible.
Si la mutation familiale n'est pas identifiée :
  • Si le bilan permet de conclure à une STB chez une des membre du couple : risque de ½ de transmission, mais pas de diagnostic prénatal moléculaire : surveillance par échographie et IRM foetale,
  • Si le bilan ne montre pas de signe de STB :
    - C’est un de leurs enfant qui est atteint: le risque de récidive est faible, 1 à 2 % : surveillance par échographie et IRM cérébrale foetale,
    - La personne atteinte la plus proche n’est pas un de leurs enfants, mais un frère ou une sœur ou leur père ou leur mère ou plus lointain : on rassure, le risque est celui de la population générale. Pas de surveillance spéciale.