Il n’est possible que si la mutation a été identifiée (sauf cas très rare dans certaines familles avec plusieurs personnes atteintes : l’explication dépasse de trop le cadre de cet exposé).

On peut alors proposer au couple un diagnostic prénatal génétique, par exemple sur ponction des villosités choriales (PVC ou trophocentèse) réalisée à 12 semaines d’aménorrhée :

Dans le cas où un des deux parents est porteur, il est possible aussi d’envisager le diagnostic préimplantatoire (tri des embryons), mais c’est plus compliqué à divers titres.

Enfin, bien entendu, le couple peut ne pas souhaiter faire de diagnostic prénatal génétique, mais une simple surveillance échographique.

Pour aborder tout ceci, une consultation de génétique, au moins, (généralement avec l’aide d’un psychologue) est indispensable.