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Centre de compétence STB
 
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La Sclérose Tubéreuse de Bourneville - STB

Affection génétique à transmission dominante, elle peut s'exprimer dans le cerveau, le coeur, les yeux, les reins, les poumons et éventuellement dans d'autres organes.
Au moins 50 à 60% des personnes porteuses se STB ont une évolution favorable et ont une vie normale.
L'espérance de vie est globalement normale, mais certaines complications de cette affection peuvent causer des problèmes graves et être handicapantes.
 
 Organisation
 
Extension du centre de référence épileptiques rares, coordonné par le Pr O. DULAC, Neuropédiatre, Hôpital Necker - Paris
Coordination de la partie STB par le Dr R.TOURAINE Génétique - CHU de Saint-Étienne
04 77 82 91 12
 
Centre de Référence Maladie Rare

Les Centres de Référence ont été labellisés dans le cadre du Plan National Maladies rares.
Ils ont pour missions :
  • de faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique,
  • de définir et diffuser des protocoles nationaux de diagnostic et de soins en lien avec la Haute autorité de santé et l’Union nationale des caisses d’assurance maladie,
  • de coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique en lien avec l’Institut national de veille sanitaire,
  • de participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles en lien avec l’Institut national de prévention et d’éducation pour la santé,
  • d'animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et sociaux,
  • d'être l’interlocuteur privilégié des tutelles et des associations de malades.