Centre Pluridisciplinaire Diagnostic PréNatal

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Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal - CPDPN (15/05/2012)

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Prise de sang pour évaluation du risque de Trisomie 21

Qu'est ce que la trisomie 21 ? La trisomie 21 est une anomalie congénitale due à la présence d'un chromosome supplémentaire : le chromosome 21. Elle représente la cause la plus fréquente de retard mental et on ne dispose pas actuellement pour celle-ci, de traitement efficace. Le risque de trisomie 21, très faible chez les femmes jeunes, augmente avec l'âge, surtout après 38 ans. Cependant, des enfants trisomiques 21 naissent de femmes jeunes, car ce sont elles qui ont le plus d'enfants et que le risque, bien que faible existe toujours. Comment savoir avant la naissance si l'enfant a une trisomie 21 ? Seule l'étude des chromosomes (caryotype) permet de savoir si l'enfant a une trisomie 21. Mais pour cela, il faut faire un prélèvement de liquide amniotique : l'amniocentèse. Cet examen, long et délicat, ne peut être réalisé que dans certains laboratoires spécialisés. L’anomalie concernant le chromosome 21 est visible sur le caryotype ci-dessous : D'autre part, l'amniocentèse présente un risque de fausse couche (1 sur 200). C'est pourquoi on ne propose pas l'amniocentèse à toutes les femmes, mais seulement à celles qui ont un risque accru et qui le souhaitent.

Diagnostic avec une prise de sang : On a montré qu'un dosage sanguin des marqueurs sériques (MS) effectué : - soit au premier trimestre (entre la 11 ème SA et la 13 ème SA + 6j.) - soit au deuxième trimestre (entre la 14 ème et la 17 ème SA + 6j.), et en fonction de l'échographie, permet de calculer le risque que le fœtus ait une trisomie 21. Ce test ne permet pas à lui seul de dépister la trisomie 21, mais d'identifier un risque. Les études ont montré qu'il permettait avec l'échographie d'identifier environ 80 à 85% des trisomies 21. • Si ce risque est faible, inférieur à 1/250, il ne justifie pas de réaliser l'amniocentèse car il est très peu probable que le fœtus soit atteint. • Si ce risque est élevé, supérieur à 1/250, ce qui correspond au risque naturel d'une femme de 37 ans, une amniocentèse vous sera proposée. Il s'agit d'une situation qui n'est pas rare : 1 femme enceinte sur 12 se trouve dans la même situation que vous pour les MS du deuxième trimestre. Le risque de trouver réellement une trisomie 21 chez votre fœtus est faible, environ 1% (évaluation pour les marqueurs sériques du 2ème trimestre) 1 femme enceinte sur 25 se trouve dans la même situation que vous pour les MS du premier trimestre. Parmi celles-ci, le risque de trouver réellement une trisomie 21 est de 1 risque sur 27.

Le seul moyen de faire le diagnostic de trisomie 21 est d'analyser ses chromosomes (caryotype) par une amniocentèse ou par une ponction de villosités choriales. Ces prélèvements présentent un risque de fausse couche, de l'ordre de 0.5% à 1%. Il vous revient de prendre la décision de la réalisation ou non de l'examen. Le choix du prélèvement est déterminé en consultation en concertation avec les couples.
	Haut

Etude des chromosomes au microscope.

Echantillon prise de sang.

Une femme sur cent

Parmi les femmes à risque,
(Test sur prise de sang au premier trimestre de grossesse faisant ressortir un risque supérieur à 1/250),
il en ressort un risque réel de
1 femme enceinte sur 27 pouvant présenter une trisomie 21.