La biopsie de trophoblaste est aussi appelée ponction de villosités choriales ou choriocentèse.

Il s'agit du prélèvement d'un très petit fragment du tissu qui entoure la poche amniotique et le fœtus : le trophoblaste. Ce tissu va devenir le placenta au cours du premier trimestre de la grossesse. Comme il est issu d'une partie de l'œuf fécondé, il possède le même patrimoine génétique que le fœtus.

L'examen est habituellement effectué entre la 11e et la 14e SA, il peut être réalisé pour l'étude des chromosomes de l'enfant (caryotype) ou pour l'étude d'un gène en fonction des antécédents de la famille.

La réalisation de cet examen est contrôlée par des dispositions légales qui préconisent qu'une information vous soit apportée sur :

- la pathologie pour laquelle les examens sont proposés.
- les examens proposés pour détecter cette pathologie.
- les risques, limites et conséquences de ceux-ci.

Ces examens vous sont proposés et ne sont pas obligatoires, vous êtes libre de les accepter ou de les refuser.
Si vous les acceptez, il vous sera demandé de signer un consentement, imposé par la Loi,
qui est nécessaire à l'étude des prélèvements par le laboratoire.

Lors de votre rendez-vous, il est indispensable d'apporter :

•  votre carte vitale et votre carte de mutuelle, si vous en avez une.

•  votre carte de groupe sanguin (si vous êtes de rhésus négatif, une injection sera réalisée pour
éviter une incompatibilité sanguine avec votre enfant).

•  vos comptes-rendus d'échographie.

Vous serez tout d'abord reçu par un médecin (généticien ou obstétricien) ou par une conseillère en génétique pour une consultation d'information, qui permet de vous donner les informations concernant le prélèvement.
A l'issue de cette consultation, un rendez-vous vous sera proposé pour l'examen si celui-ci est nécessaire.

Le prélèvement est réalisé sous contrôle échographique à l'aide d'une aiguille à travers le ventre de la mère dans un environnement stérile. Une anesthésie locale est réalisée au niveau du ventre. La ponction elle-même n'est pas plus douloureuse qu'une prise de sang et ne dure que quelques minutes.
Le rendez-vous dure environ une demi-heure. Il n'est pas nécessaire de venir à jeun.

Le résultat de l’analyse est rendu après l’étude du caryotype réalisé sur les cellules mises en culture après le prélèvement.