Il s'agit d'un œdème physiologique situé entre la peau de la nuque et le rachis. Il est visible au moment de l'échographie du premier trimestre puis régresse.

Sa mesure permet l'estimation du risque d'anomalies chromosomiques principalement.
Celle-ci doit être effectuée entre la 11e et la 14e semaine d'aménorrhées ou lorsque la distance cranio-caudale (LCC) mesure entre 45 et 84 mm.

Une épaisseur excessive de la clarté nucale peut être constatée, elle est interprétée en fonction de la LCC. Il ne s'agit pas d'une maladie, mais cela représente ce qu'on appelle un signe d'appel échographique, c'est-à-dire un élément qui peut faire évoquer un risque accru d'anomalie.

Dans cette situation, il vous sera proposé une consultation de conseil génétique avec un généticien ou un conseiller en génétique. Celle-ci permet de vous expliquer les implications de l'augmentation de la clarté nucale.