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Le service de Génétique clinique, chromosomique et moléculaire reçoit en consultation
les personnes, enfants et adultes, porteuses d’une affection génétique avérée
ou suspectée, ainsi que leur famille.
Lorsque l’affection est déjà diagnostiquée, nous réalisons le conseil génétique, et le cas échéant,
nous aidons à l’orientation pour la prise en charge. Lorsque le diagnostic n’est pas fait,
nous participons à la démarche diagnostic étiologique avec les spécialistes concernés.
Notre laboratoire réalise de nombreuses analyses de cytogénétique (caryotype, FISH,
CGH-array : puces à ADN) et de génétique moléculaire (X Fragile, Willi Prader Angelman
anomalie des télomères et microdélétions les plus fréquentes, et de nombreux gènes
de déficience intellectuelle liée au chromosome X, sclérose tubéreuse de Bourneville,
Amyotrophie spinale, ataxie épisodique de type 1, sd de Barth, incontinentia pigmenti, …).
Il se charge du transfert des prélèvements pour les analyses que nous ne réalisons pas.
Nous participons à certaines prises en charge, essentiellement dans le domaine des déficiences
intellectuelles, particulièrement pour la trisomie 21 et la sclérose tubéreuse de Bourneville.
Notre service fait partie de plusieurs Centres de Référence maladie rare (CR)
et de Centres de Compétence (CC) :
CR « Maladies neuromusculaires » Rhône-Alpes ;
CR « Anomalies du Développement Embryonnaire et syndromes malformatifs »
Centre-Est ;
CR « Sclérose Tubéreuse de Bourneville » ;
CC « Surdités Génétiques » ;
CC « Maladies Osseuses rares ».
Nous faisons partie d’une équipe pluridisciplinaire pour le diagnostic présymptomatique
des affections génétiques héréditaires.
Notre laboratoire dispose de tous les agréments nécessaires, y compris pour le diagnostic
pré-natal.
Nous assurons donc des consultations de génétique « générales », ceci pour tous
les problèmes. Pour citer les plus fréquents : infertilité et fausses couches à répétition,
anomalies chromosomiques, maladies neuromusculaires, maladies neurosensorielles,
mucoviscidose, syndromes marfanoïdes, scolioses et toutes les affections génétiques
dermatologiques, endocrinologiques, dentaires, digestives, hépatiques, rhumatologiques,
cardiologiques et vasculaires… Nous assurons également des consultations ciblées dans certains domaines :
diagnostic étiologique des Déficiences Intellectuelles et des syndromes
malformatifs ;
trisomie 21 ;
sclérose tubéreuse de Bourneville ;
diagnostic étiologique des surdités ;
oncogénétique.
Enfin, nous coordonnons le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN),
qui est rattaché au service de Gynécologie Obstétrique.
Ce centre réuni les compétences d’ObstétrIciens, d’Echographistes, de Pédiatres et de
Généticiens pour aider les couples et les praticiens qui les ont en charge lors de la découverte
d’un problème foetal : avis spécialisé, conseil et éventuellement prise en charge.
Nous nous entourons de l’aide d’autres spécialistes, particulièrement les chirurgiens pédiatriques,
mais aussi les neuropédiatres, les radiologues pédiatres, les rééducateurs,
les anatomopathologistes, les virologues et parasitologues et de tout spécialiste dont l’avis
est utile. Ultimement, seuls les médecins du CPDPN sont habilités à signer les Interruptions
Médicales de Grossesse.
Pour une consultation devant un problème découvert lors de la grossesse, téléphonez
au secrétariat du CPDPN.
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